Генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье. О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, рассказала Юлия Максимова, главный генетик Новосибирской области.
Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.
Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект.
Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему. Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.
Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу. Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.
Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей.
Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.
Региональная выплата значительно возросла. Теперь, вместе с федеральной поддержкой, она составит два миллиона рублей.
Лето в Новосибирской области в полном разгаре, и продолжается период активности клещей. Однако эксперты оценивают…
Прокуратура Коченевского района Новосибирской области успешно добилась в суде признания трех кредитных договоров недействительными, которые…
В Новосибирской области продолжается реализация программы реабилитационных сертификатов для участников специальной военной операции. Об этом…
Применение механизма комплексного развития территорий (КРТ) активно развивается в Новосибирской области. На сегодняшний день уже…
На губернаторском приеме «Золотые надежды России», который прошел в правительстве Новосибирской области, чествовали выпускников школ,…