С Нового года новорожденных в Болотнинском районе обследуют на 36 наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию (СМА). Укол для остановки прогрессирования этой патологии является самым дорогим в мире: стоит 2,1 миллиона долларов.
До этого года новорожденных тестировали на пять наследственных болезней — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Как объяснила главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова — цель проекта — снижение младенческой смертности.
— Это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы. Как правило, когда диагноз ставится по клинической картине, изменения уже необратимы. Если же узнать о болезни сразу после рождения, вовремя назначить терапию, в большинстве случаев фаза клинической картины заболевания не наступит. Наследственную болезнь вылечить нельзя, но можно скорректировать состояние — диетой, лекарственной терапией. И тогда это будет уже не болезнь, а образ жизни. Как, например, при сахарном диабете, — пояснила Юлия Максимова.
Тестировать будут по–прежнему всех новорожденных — доношенных на 1–2 сутки, недоношенных — на 7 сутки.
— Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию, — добавили в региональном Минздраве.
Тестирование на 5 наследственных заболеваний также продолжат делать. Образцы крови для расширенного скрининга будут ежедневно отправлять в Томский НИИ Медицинской генетики — один из 10 федеральных центров, где будут проводить тестирование новорожденных для всех регионов России.